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运动神经元病
西医大类	西医内科	西医小类：	神经
中医大类	中医内科 *	中医小类：	肾病 *
概述	运动神经元病是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。本病病因至今不明。分型：（1）下运动神经元型；（2）上运动神经元型；（3）上、下运动神经元混合型。检查：（1）脑脊液。（2）肌电图。（3）肌肉活检。（4）头、颈MRI。
西医病因病理	一、病因 1、遗传因素：5％－10％的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂（21q22.1－22.2），常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33－q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20％，其他ALS基因尚待确定。 2、散发性病例的病因及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，可能与下列因素有关。（1）中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形告知细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致。对这种兴奋毒性，SOD1酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SOD1突变可能导致谷氨酸锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。（2）免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GM1抗体和L－型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。（3）病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。二、病理镜下可见脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及大脑皮质运动区锥体细胞变性、数目减少；颈髓前角细胞变性最显著，是早期最常受累的部位。受累运动神经元可见深染固缩，胞浆内脂褐质沉积，并有星形胶质细胞增生。失神经支配肌肉可通过远端运动神经末梢侧支芽生恢复神经支配。皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延髓束变细。本病的显著特征是运动神经元选择性死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经等最常受累，眼外肌运动核和骶髓支配膀胱、直肠括约肌的副交感神经元一般不受累。
中医病因病机
西医临床表现	一、临床表现本病根据功能缺损分布（四肢或延髓肌）及性质（上或下运动神经元）可分为四型： 1、肌萎缩性侧索硬化是最常见的类型，脊髓前体和延髓上、下运动神经元损害并存。（1）多在40岁以后发病，男性多于女性；首发症状常为手指运动不灵和力弱，随后大、小鱼际和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向前臂、上臂及肩胛带肌发展，萎缩肌群出现粗大肌束颤动；伸肌无力较屈肌显著，颈膨大前角细胞严重受损，上肢腱放射减低或消失，双上肢同时或先后相隔数月出现；与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高、腱放射亢进和Babinski征等，少数病例从下肢起病，监延及双上肢；（2）延髓麻痹通常晚期出现，即使脑干功能严重障碍，眼外肌也不受影响，不累及括约肌；（3）可有主观感觉异常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也无客观感觉障碍；（4）病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡；本病生存期短者数月，长者10余年，平均3－5年。 2、进行性水肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。（1）发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见；（2）击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征；首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。（3）波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。 3、进行性延髓麻痹病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。（1）多在中年后发病，表现饮水呛咳，吞咽困难，咀嚼、咳嗽和呼吸无力，构音障碍；检查可见上腭低垂、咽反射消失、咽部唾液积存、舌肌明显萎缩伴肌束震颤；（2）皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强哭强笑，表现振真性与假性麻痹并存；（3）进展较快，预后不良，多在1－3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。 4、原发性侧索硬化极罕见，选择性损害皮质脊髓缚，导致肢体上运动神经元功能缺损。（1）中年或更晚起病；首发症状为双下肢对称的痉挛性无力，缓慢进展，渐波及双上肢，出现四肢肌张力增高、腱反射亢进及病理征，无肌萎缩，不伴束颤，感觉正常；（2）皮质延髓束变性出现假性球麻痹，伴情绪不稳、强哭强笑；（3）多为缓慢进行性病程，偶有长期生存报告。二、辅助检查二、辅助检查: 1、神经电生理肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位；小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。 2、肌肉活检有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。 3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶（CK）活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
中医临床表现
西医诊断分型	根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、肌肉萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病例征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型神经源于形成改变肌电图，通常可临床诊断。世界神经病学联盟（1994）肌萎缩性侧索硬化诊断标准的基本要点是，延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓4个部位中3个部位同时出现上、下运动神经元受累为确诊，2个部位出现为拟诊，仅1个部位出现为可能，至少2个部位下运动神经元体征为疑诊。
中医辨证分型
鉴别诊断	非典型病例需与下列疾病鉴别：（1）脊肌萎缩症：是选择性累及下运动神经元的常染色体隐蔽形成遗传病，致病基因定位于5号染色体长臂近端运动神经元维存基因，编码蛋白对穿越核膜的RNA复合物形成和运输有重要作用。病变以脊髓前角细胞为主，易误诊为PSMA。SMA为遗传性疾病，肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始，根据起病年龄分为婴儿型，慢性儿童型，青少年型和成年型；婴儿型进展较快，青少年和成年型进展缓慢，可存活20年以上。（2）脊髓型颈椎病：是颈椎骨质增生和间盘退行性病变导致脊髓压迫性损伤。发病年龄和临床表现与MND相似，呈慢性进行性病程，两者鉴别有时较困难。颈椎病肌萎缩局限于上肢，常伴感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌束震颤少见，无球麻痹；胸锁乳突肌肌电图检查无异常，ALS异常率可高达94％，有助于鉴别。（3）多灶性运动神经病：是慢性进展的区域性下运动神经元损害，肌无力呈不对成分布，上肢为主，不伴锥体束受损表现，感觉障碍罕见，伴多灶性运动传导阻滞和纤颤波，血清单克隆或多克隆抗神经节苷酯GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白治疗可有戏剧性疗效。MMN与PSMA发病机制和预后不同，鉴别诊断非常重要，节段运动神经传导测定是最重要的鉴别手段。（4）X－连锁脊髓球部肌萎缩：是一种X－连锁的下运动神经元病，男性中年起病，进行性肢体和球部肌肉无力和萎缩，可伴男子女性型乳房和生育能力下降，锥体束通常不受累，部分患者有轻微感觉性神经病。本病为X染色体上雄性激素受体基因第一个外显子的三核苷酸（CAG）重复序列扩增，从外周血提取DNA可以检出，CAG重复数量与本病发病年龄间春天负相关。（5）脊髓空洞症：可见双手小肌肉萎缩、肌束震颤、锥体束征和延髓麻痹等，进展很慢，常见节段性分离性痛温觉缺失，多合并Arnnold－Chiari畸形等。MRI可显示空洞。（6）良性肌束震颤：正常人有时可见广泛粗大的肌束震颤，无肌无力和肌萎缩，肌电图正常。
西医治疗	目前，本病尚无有效的治疗方法。 1、力鲁唑可能通过减少中枢神经系统内谷氨酸释放，减低兴奋毒性作用，推迟ALS患者发生呼吸功能障碍时间及延长存活期，但不能改善运动功能和肌力。适用于请、中症患者，但价格较昂贵。成人剂量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、恶心、体重减轻和转氨酶增高等。 2、维生素E可能对ALS患者有益，许多患者经验性使用维生素E治疗。各种神经生长因子治疗试验正在进行中，干细胞治疗ALS实验和临床研究处于探索阶段。 3、对症治疗如流涎多可给予抗胆碱能药如东莨菪碱、阿托品和安坦等；肌痉挛可给予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等；应积极预防肺部感染。支架或扶车可以提高患者运动能力，被动运动和物理疗法可防止肢体挛缩。 4、支持治疗对保证患者足够营养和改善全身状况颇为重要。严重吞咽困难需给予半流食，通过胃管道鼻饲或经皮胃造瘘术维持正常营养和水分摄入。当患者出现呼吸困难时，呼吸支持可延长患者生命，家庭可用经口或鼻正压通气缓解症状较轻患者的高碳酸血症和低氧血症，晚期严重呼吸困难患者需依靠气管切开维持通气。新近发明的可产生人工咳嗽的呼吸装置对患者非常有益，可有效地帮助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎发生。
中医治疗
西医预防调护
中医预防调护
备注

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运动神经元病
西医大类	西医内科	西医小类：	神经
中医大类	中医内科 *	中医小类：	肾病 *
概述	运动神经元病是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。本病病因至今不明。分型：（1）下运动神经元型；（2）上运动神经元型；（3）上、下运动神经元混合型。检查：（1）脑脊液。（2）肌电图。（3）肌肉活检。（4）头、颈MRI。
西医病因病理	一、病因 1、遗传因素：5％－10％的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂（21q22.1－22.2），常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33－q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20％，其他ALS基因尚待确定。 2、散发性病例的病因及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，可能与下列因素有关。（1）中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形告知细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致。对这种兴奋毒性，SOD1酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SOD1突变可能导致谷氨酸锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。（2）免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GM1抗体和L－型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。（3）病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。二、病理镜下可见脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及大脑皮质运动区锥体细胞变性、数目减少；颈髓前角细胞变性最显著，是早期最常受累的部位。受累运动神经元可见深染固缩，胞浆内脂褐质沉积，并有星形胶质细胞增生。失神经支配肌肉可通过远端运动神经末梢侧支芽生恢复神经支配。皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延髓束变细。本病的显著特征是运动神经元选择性死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经等最常受累，眼外肌运动核和骶髓支配膀胱、直肠括约肌的副交感神经元一般不受累。
中医病因病机
西医临床表现	一、临床表现本病根据功能缺损分布（四肢或延髓肌）及性质（上或下运动神经元）可分为四型： 1、肌萎缩性侧索硬化是最常见的类型，脊髓前体和延髓上、下运动神经元损害并存。（1）多在40岁以后发病，男性多于女性；首发症状常为手指运动不灵和力弱，随后大、小鱼际和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向前臂、上臂及肩胛带肌发展，萎缩肌群出现粗大肌束颤动；伸肌无力较屈肌显著，颈膨大前角细胞严重受损，上肢腱放射减低或消失，双上肢同时或先后相隔数月出现；与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高、腱放射亢进和Babinski征等，少数病例从下肢起病，监延及双上肢；（2）延髓麻痹通常晚期出现，即使脑干功能严重障碍，眼外肌也不受影响，不累及括约肌；（3）可有主观感觉异常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也无客观感觉障碍；（4）病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡；本病生存期短者数月，长者10余年，平均3－5年。 2、进行性水肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。（1）发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见；（2）击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征；首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。（3）波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。 3、进行性延髓麻痹病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。（1）多在中年后发病，表现饮水呛咳，吞咽困难，咀嚼、咳嗽和呼吸无力，构音障碍；检查可见上腭低垂、咽反射消失、咽部唾液积存、舌肌明显萎缩伴肌束震颤；（2）皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强哭强笑，表现振真性与假性麻痹并存；（3）进展较快，预后不良，多在1－3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。 4、原发性侧索硬化极罕见，选择性损害皮质脊髓缚，导致肢体上运动神经元功能缺损。（1）中年或更晚起病；首发症状为双下肢对称的痉挛性无力，缓慢进展，渐波及双上肢，出现四肢肌张力增高、腱反射亢进及病理征，无肌萎缩，不伴束颤，感觉正常；（2）皮质延髓束变性出现假性球麻痹，伴情绪不稳、强哭强笑；（3）多为缓慢进行性病程，偶有长期生存报告。二、辅助检查二、辅助检查: 1、神经电生理肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位；小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。 2、肌肉活检有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。 3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶（CK）活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
中医临床表现
西医诊断分型	根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、肌肉萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病例征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型神经源于形成改变肌电图，通常可临床诊断。世界神经病学联盟（1994）肌萎缩性侧索硬化诊断标准的基本要点是，延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓4个部位中3个部位同时出现上、下运动神经元受累为确诊，2个部位出现为拟诊，仅1个部位出现为可能，至少2个部位下运动神经元体征为疑诊。
中医辨证分型
鉴别诊断	非典型病例需与下列疾病鉴别：（1）脊肌萎缩症：是选择性累及下运动神经元的常染色体隐蔽形成遗传病，致病基因定位于5号染色体长臂近端运动神经元维存基因，编码蛋白对穿越核膜的RNA复合物形成和运输有重要作用。病变以脊髓前角细胞为主，易误诊为PSMA。SMA为遗传性疾病，肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始，根据起病年龄分为婴儿型，慢性儿童型，青少年型和成年型；婴儿型进展较快，青少年和成年型进展缓慢，可存活20年以上。（2）脊髓型颈椎病：是颈椎骨质增生和间盘退行性病变导致脊髓压迫性损伤。发病年龄和临床表现与MND相似，呈慢性进行性病程，两者鉴别有时较困难。颈椎病肌萎缩局限于上肢，常伴感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌束震颤少见，无球麻痹；胸锁乳突肌肌电图检查无异常，ALS异常率可高达94％，有助于鉴别。（3）多灶性运动神经病：是慢性进展的区域性下运动神经元损害，肌无力呈不对成分布，上肢为主，不伴锥体束受损表现，感觉障碍罕见，伴多灶性运动传导阻滞和纤颤波，血清单克隆或多克隆抗神经节苷酯GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白治疗可有戏剧性疗效。MMN与PSMA发病机制和预后不同，鉴别诊断非常重要，节段运动神经传导测定是最重要的鉴别手段。（4）X－连锁脊髓球部肌萎缩：是一种X－连锁的下运动神经元病，男性中年起病，进行性肢体和球部肌肉无力和萎缩，可伴男子女性型乳房和生育能力下降，锥体束通常不受累，部分患者有轻微感觉性神经病。本病为X染色体上雄性激素受体基因第一个外显子的三核苷酸（CAG）重复序列扩增，从外周血提取DNA可以检出，CAG重复数量与本病发病年龄间春天负相关。（5）脊髓空洞症：可见双手小肌肉萎缩、肌束震颤、锥体束征和延髓麻痹等，进展很慢，常见节段性分离性痛温觉缺失，多合并Arnnold－Chiari畸形等。MRI可显示空洞。（6）良性肌束震颤：正常人有时可见广泛粗大的肌束震颤，无肌无力和肌萎缩，肌电图正常。
西医治疗	目前，本病尚无有效的治疗方法。 1、力鲁唑可能通过减少中枢神经系统内谷氨酸释放，减低兴奋毒性作用，推迟ALS患者发生呼吸功能障碍时间及延长存活期，但不能改善运动功能和肌力。适用于请、中症患者，但价格较昂贵。成人剂量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、恶心、体重减轻和转氨酶增高等。 2、维生素E可能对ALS患者有益，许多患者经验性使用维生素E治疗。各种神经生长因子治疗试验正在进行中，干细胞治疗ALS实验和临床研究处于探索阶段。 3、对症治疗如流涎多可给予抗胆碱能药如东莨菪碱、阿托品和安坦等；肌痉挛可给予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等；应积极预防肺部感染。支架或扶车可以提高患者运动能力，被动运动和物理疗法可防止肢体挛缩。 4、支持治疗对保证患者足够营养和改善全身状况颇为重要。严重吞咽困难需给予半流食，通过胃管道鼻饲或经皮胃造瘘术维持正常营养和水分摄入。当患者出现呼吸困难时，呼吸支持可延长患者生命，家庭可用经口或鼻正压通气缓解症状较轻患者的高碳酸血症和低氧血症，晚期严重呼吸困难患者需依靠气管切开维持通气。新近发明的可产生人工咳嗽的呼吸装置对患者非常有益，可有效地帮助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎发生。
中医治疗
西医预防调护
中医预防调护
备注